- 퇴행성 유전 질환 시드남 무도병(헌팅턴병)을 아시나요? 목차
세상에는 수많은 질병이 존재하며, 그 중에는 아직 밝혀지지 않은 희귀 질환들도 많습니다. 그 중에 하나인 시드남 무도병(Sydenham’s chorea)에 대해 알아보겠습니다.
시드남 무도병은 헌팅턴병(Huntington’s Disease)과 관련이 있는 신경계에 영향을 미치는 퇴행성 유전 질환입니다.
이 질환은 1872년 미국 의사 조지 헌팅턴에 의해 처음 보고되었고, 1983년에는 캐나다 분자생물학자 제임스 구셀라가 이 병의 원인 유전자가 4번 염색체에 위치한다고 발표했습니다. 이후 4번 염색체의 단완 변이가 원인으로 밝혀졌으며, 상염색체 우성으로 유전됩니다.
시드남 무도병 환자는 발병 후 15~25년 내에 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르고, 궁극적으로 사망에 이르게 됩니다. 이 질환은 보통 5~15세 사이의 어린이에게 발생하며, 특히 여자아이들에게 더 많이 나타납니다.
초기 증상으로는 부자연스러운 움직임, 말투의 변화, 삼키기 어려움, 성격 변화 등이 있습니다. 시간이 지남에 따라 발작이 잦아지고, 언어 능력과 기억력이 급속도로 저하됩니다. 환자들은 무의식적인 근육 경련으로 인해 팔이나 얼굴 근육이 제멋대로 움직이게 됩니다.
치료 방법으로는 약물 요법이 우선적으로 진행되며, 근육의 비정상적인 움직임을 완화하는 데 도움을 줍니다. 하지만 질환이 진행될수록 약물 효과는 감소하게 됩니다. 또한, 물리치료와 재활치료를 통해 증상의 악화를 늦추기도 합니다.
환자들은 우울증에 걸릴 위험이 높으므로, 이 경우에는 우울증 치료도 필요합니다. 시드남 무도병은 유전 질환으로 예방할 수 없지만, 부모가 이 질환을 앓고 있을 경우 자녀에게 유전될 확률은 50%입니다. 따라서 유전자 검사를 통해 질환을 조기에 발견하고 치료를 시작하는 것이 중요합니다.
이 질환을 앓았던 유명한 인물로는 앤디 워홀이 있습니다. 그는 8세 때 시드남 무도병에 걸려 수개월간 침대에서 지내야 했고, 이때 어머니에게 미술을 배우며 예술적 재능을 키웠습니다. 앤디 워홀은 1987년 58세의 나이에 사망했으나, 그의 사망 원인과 시드남 무도병의 관련성은 밝혀지지 않았습니다.
결론적으로, 시드남 무도병은 어린이에게 흔히 발생하는 심각한 유전 질환으로, 조기 진단과 적절한 치료가 필수적입니다.
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